摘要： Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy, DMD）是由编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophy）基因突变所致的X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩，儿童DMD起病隐匿，临床表现多样，存在运动症状和非运动性症状，容易误诊为其他疾病。在过去的20年中，针对DMD发病机制的基因治疗取得了巨大的进展，其中外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的基因替代以及CRISPR 基因编辑技术等新型方法是目前治疗研究的热点，正在成为治疗 DMD 的最佳手段。
