未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002

临床荟萃

未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

陆军总医院消化内科,北京 100700

收稿日期:2016-05-17 出版日期:2016-06-05 发布日期:2016-06-06
通讯作者: 通信作者:韩英,Email:yh721303@sina.com
作者简介:韩英,主任医师、教授、博士生导师。原北京军区总医院副院长、消化内科主任;中华医学会消化分会委员兼司库;北京医师协会消化分会常务理事; 《Gastroenterology》《GUT》中文版副主编;《JournalofCrohn'sandColitis》中文版编委;《JournalDigestiveDiesase》、《中华消化杂志》等杂志编委。

State and advance of familial colorectal cancer without identifiable gene mutations

Department Gastroenterology， Army General Hospital of PLA， Beijing 100700，China

Received:2016-05-17 Online:2016-06-05 Published:2016-06-06
Contact: Corresponding author:Han Ying，Email：yh721303@sina.com

摘要/Abstract

摘要： 诊断为结直肠癌(CRC)患者中约30%有家族史,但是仅5%~6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因
种系突变。由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手。本综述介绍了目前已
知和未知(未来需要研究)的家族性CRC;用来判定与遗传性CRC相关的其他遗传/表观遗传因素相关的、新的基因
组学方法。

关键词: 结直肠肿瘤, 基因, 突变

Abstract:

Although 30% of individuals diagnozed with colorectal cancer(CRC) are reported a family history of the disease， only 5% to 6% carry germline mutations in genes associated with known hereditary cancer syndromes. The evaluation and management of families affected with CRC can be complicated by variability in disease phenotypes and the sensitivity of genetic tests is limited. In this review， we examine what is currently known about familial CRC and what we have yet to learn， and explore how novel genomic approaches might be used to identify additional genetic and epigenetic factors implicated in heritable risk for cancer.

Key words: colorectal , neoplasms, genes；mutation

韩英. 未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展[J]. 临床荟萃, doi: 10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002.

Han Ying. State and advance of familial colorectal cancer without identifiable gene mutations[J]. Clinical Focus, doi: 10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002.

导出引用管理器 EndNote|Ris|BibTeX

链接本文: https://huicui.hebmu.edu.cn/CN/10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002

https://huicui.hebmu.edu.cn/CN/Y2016/V31/I6/585

[1]	刘婉琦, 樊树芹, 庄瑞雪, 贺峰, 刘振川, 解忠祥. 成人水痘-带状疱疹病毒相关颅内感染5例临床分析[J]. 临床荟萃, 2024, 39(2): 149-154.
[2]	吕莎莎, 宋金兰, 石健. m.3243A>G突变相关线粒体糖尿病1例并文献复习[J]. 临床荟萃, 2024, 39(2): 160-163.
[3]	顾天舒, 梁雪, 蔡嘉庚, 李广平. m6A RNA甲基化修饰在心血管疾病中的进展[J]. 临床荟萃, 2023, 38(8): 743-748.
[4]	武颖颖, 孔维香. 端粒及端粒酶逆转录酶基因与慢性阻塞性肺疾病相关性的研究进展[J]. 临床荟萃, 2023, 38(8): 749-752.
[5]	沃拉孜汗·玛德尼亚提, 迪力夏提·图尔迪麦麦提, 李梦晨, 拜合提尼沙·吐尔地. 宏基因组二代测序技术在肺结核诊断中应用价值的meta分析[J]. 临床荟萃, 2023, 38(5): 389-398.
[6]	赵淑珍, 王三萍, 赵晓云. 遗传性癫痫伴热性惊厥附加症SLC32A1基因变异1例并文献复习[J]. 临床荟萃, 2023, 38(5): 451-454.
[7]	史玉娟, 王静, 徐萍. 结直肠上皮内瘤变及早期结直肠癌内镜治疗手术前后病理结果对比分析[J]. 临床荟萃, 2023, 38(1): 55-59.
[8]	庞姝, 张铭凯, 白红梅, 吴咏冬. 先天性无痛无汗症1例并文献复习[J]. 临床荟萃, 2023, 38(1): 64-67.
[9]	刘玉清, 程佶. 家族性Holt-Oram综合征1例并文献复习[J]. 临床荟萃, 2023, 38(1): 71-74.
[10]	郑玲, 苏晶莹, 伍定辉, 姚向阳. 白细胞介素相关基因多态性与尘肺易感性系统评价与meta分析[J]. 临床荟萃, 2023, 38(1): 5-19.
[11]	杨文, 周泽平. 二代测序技术在血管性血友病诊断中的应用[J]. 临床荟萃, 2022, 37(9): 860-864.
[12]	王程瑶, 张政, 吴静. 散发性十二指肠肿瘤与结直肠肿瘤相关性Meta分析[J]. 临床荟萃, 2022, 37(7): 581-590.
[13]	彭宇, 江志红, 王志海. 先天性中枢神经系统复合畸形1例临床及遗传学分析:一个包含VANGL1基因突变的识别[J]. 临床荟萃, 2022, 37(7): 640-643.
[14]	马翠霞, 封露露, 李丽欣, 马倩倩, 李扬, 封纪珍. 苯丙氨酸羟化酶缺乏症家系PAH基因新发突变分析[J]. 临床荟萃, 2022, 37(5): 441-446.
[15]	胡钰晗, 陈菲. 超声联合血清学及BRAF基因检测对鉴别TI-RADS 4类甲状腺结节良恶性的诊断价值评价[J]. 临床荟萃, 2022, 37(4): 339-342.

未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

State and advance of familial colorectal cancer without identifiable gene mutations

PDF (PC)

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

本文评价