摘要： 血细胞减少症的临床诊断及鉴别诊断是比较难以准确把握的临床问题。随着二代测序技术的发展，有学者发现大多骨髓增生异常综合征（MDS）患者、部分意义未明特发性血细胞减少症（ICUS）患者、再生障碍性贫血（AA）患者，甚至健康人随着年龄增长也会出现髓系肿瘤基因的突变。进而提出不确定潜能的克隆性造血（CHIP）、意义未明克隆性血细胞减少症（CCUS）等概念。基因组学技术揭示了复杂的多层克隆构架,将源突变和亚克隆突变,线性和分支克隆演变,以及个体化突变（扩展的、持续的、消失的）区分开来。体细胞突变作为克隆性标志，可用于监测干细胞在生理性衰老、疾病过程、白血病演变中发生的克隆动态变化，能更好地预测它们对个体的生物学影响。故此，本文就克隆性造血与血细胞减少的相关研究作一综述。
