广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

临床荟萃 ›› 2006, Vol. 21 ›› Issue (11): 775-777.

广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

郑敏;罗建明

广西医科大学第五附属柳州市人民医院,儿科,广西,柳州,545001%广西医科大学第一附属医院,儿科,广西,南宁,545027

出版日期:2006-06-05 发布日期:2006-06-05

Prevalence survey and identification of glucose-6-phophate dehydrogenase gene mutations in Guangxi region

ZHENG Min;LUO Jian-ming

Online:2006-06-05 Published:2006-06-05

摘要/Abstract

摘要： 目的了解广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率和基因突变类型.方法对广西地区2 187例新生儿样本采用四氮唑蓝定量法进行G6PD活性筛查;对其中经G6PD活性测定诊断为G6PD缺乏的62例新生儿采用自然或错配引物介导的聚合酶链反应/限制性内切酶分析检测中国人群3种最常见的G6PD基因突变型.结果2 187例新生儿中筛查出G6PD缺乏的有235例(10.75%),62例基因检测发现G1388A突变25例G1376T突变16例,A95G突变4例,其余未定型,3种常见突变共45例,占72.58%(45/62);其中5例经DNA测序证实.结论广西地区G6PD缺乏症的发病率为10.75%,G1388A、G1376T和A95G也是广西地区G6PD缺乏症的常见基因突变型.

关键词: 超声心动描记术, 房间隔缺损, 室间隔缺损, 动脉导管未闭, 封堵术

中图分类号:

R591.2

郑敏;罗建明. 广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定[J]. 临床荟萃, 2006, 21(11): 775-777.

ZHENG Min;LUO Jian-ming. Prevalence survey and identification of glucose-6-phophate dehydrogenase gene mutations in Guangxi region[J]. CLINICAL FOCUS, 2006, 21(11): 775-777.

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广西地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的流行病学调查和基因突变型鉴定

Prevalence survey and identification of glucose-6-phophate dehydrogenase gene mutations in Guangxi region

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