CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析

doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.11.010

临床荟萃

CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析

山东大学齐鲁儿童医院 a.儿科医学研究所；b.图书馆，山东济南 250022

出版日期:2019-11-20 发布日期:2020-01-09
通讯作者: 盖中涛，Email：gaizhongtao@sina.com
基金资助:
山东省医药卫生科技发展计划项目----基于GWAS分析汉族人群孤独症相关基因的研究(2015WS0442)

Association of the contactinassociated proteinlike 2 gene rs 2710102 polymorphism and autism spectrum disorder: a metaanalysis

a. Pediatric Research Institute; b.Library, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan 250022, China

Online:2019-11-20 Published:2020-01-09
Contact: Corresponding author: Gai Zhongtao, Email: gaizhongtao@sina.com

摘要/Abstract

摘要： 目的采用Meta分析评价CNTNAP2( contactinassociated proteinlike 2)基因rs2710102位点多态性与孤独症遗传易感性之间的关联。方法通过中国生物医学文献数据库（China Biology Medicine disc, CBMdisc）、中国期刊网全文数据库（China National Knowledge Infrastructure, CNKI）、万方数据库(WanFang data)、维普数据库(CQVIP)，PubMed、Cochrane Library、Ovid、Wiley Online Library、Elsevier Science Direct和Spinger数据库，检索关于CNTNAP2基因rs2710102多态性位点与孤独症相关联的病例对照研究，通过采用STATA 12.0软件计算合并比值比（OR）和95%可信区间（CI），对敏感性及发表偏倚进行检测分析。结果最终纳入7篇研究文献，包含1689 例孤独症患者和14227例健康对照。等位基因模型(C vs T, OR=1, 95%CI: 0.84, 1.18)，杂合子模型(CT vs CC/TT, OR=1.01, 95%CI: 0.88, 1.17)，显性遗传模型(TT vs CT/TT, OR=1.09, 95%CI: 0.92, 1.304)，隐性遗传模型(CC vs TC/TT, OR=0.98, 95%CI: 0.77， 1.07)。在各组模型比较中，各研究无统计学异质性，表明具有良好的稳定性, 无发表偏倚。结论 CNTNAP2基因rs2710102位点的多态性与孤独症的无关联性。

关键词: 孤独症, CNTNAP2基因, 多态性, Meta分析

Abstract: Objective To explore the association between CNTNAP2 rs 2710102 polymorphism and autism spectrum disorder(ASD) by performing a metaanalysis. Methods Databases, such as China Biology Medicine disc(CBMdisc), China National Knowledge Infrastructure, WanFang data, CQVIP, PubMed, Cochrane Library, Ovid, Wiley Online Library, Elsevier Science Direct and Spinger were searched for the casecontrol studies on the association between the CNTNAP2 gene rs 2710102 polymorphism and ASD. Stata 12.0 software was used to calculate the odds ratio (OR) and 95% confidence interval(CI), as well as heterogeneity and publication bias analyses. Results A total of 7 publications were included in this metaanalysis, involving a total of 1689 ASD cases and 14227 controls. Pooled analyses showed no association between CNTNAP2 rs2710102 polymorphism and ASD risk using allelic model (C vs T, OR=1, 95%CI: 0.84, 1.18), heterozygote model (CT vs CC/TT, OR=1.01, 95%CI: 0.88,1.17), dominant model (TT vs CT/TT, OR=1.09, 95%CI: 0.92, 1.304) and recessive model (CC vs TC/TT, OR=0.98, 95%CI:0.77，1.07). No heterogeneity was observed in every model suggesting the results were stability, and there was no evidence of publication bias. Conclusion CNTNAP2 rs2710102 polymorphisms are not associated with ASD.

Key words: autism spectrum disorder, CNTNAP2 gene, polymorphism, metaanalysis

王莹a，刘毅a，夏兆益b，于菡a，盖中涛a. CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析[J]. 临床荟萃, doi: 10.3969/j.issn.1004-583X.2019.11.010.

Wang Yinga, Liu Yia, Xia Zhaoyib, Yu Hana, Gai Zhongtaoa. Association of the contactinassociated proteinlike 2 gene rs 2710102 polymorphism and autism spectrum disorder: a metaanalysis[J]. Clinical Focus, doi: 10.3969/j.issn.1004-583X.2019.11.010.

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CNTNAP2基因rs2710102位点多态性与孤独症关联性的Meta分析

Association of the contactinassociated proteinlike 2 gene rs 2710102 polymorphism and autism spectrum disorder: a metaanalysis

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