摘要： 目的探讨黑斑胃肠道息肉综合征(Peutz-Jeghers Syndrome,PJS)家族聚集性、癌变风险、治疗随访及易感基因突变.方法回顾性分析1994年至2002年间随访的10个PJS家系36个患者的临床资料及18例手术治疗,分析其中15例患者易感基因突变的情况.结果 36例患者中33例有家族史,占91.67%,诊断年龄为3个月至63岁,恶性肿瘤发生率为44.44%(16/36),恶变部位以结肠为主;18例患者息肉主要分布于小肠,其次是结肠和胃,均为腺瘤样息肉;15例患者中有13例患者的丝氨酸/苏氨酸激酶11(serine /threonine kinase 11, STK11)基因存在突变,有2例PJS癌变患者的癌变组织存在脆弱性组氨酸三联体(fragile histidine triad, FHIT)基因第8外显子的缺失.结论 PJS结肠息肉癌变的危险性很大,对PJS患者及其家族成员进行监测、随访、定期复查和及早诊治,以减少或控制息肉癌变的可能性,提高患者的生活质量.

关键词: 肾功能衰竭

中图分类号: 

• R394.3