摘要： 目的 研究中国夜发性额叶癫痫(nocturnal frontal lobe epilepsy,NFLE)散发患者遗传学病因,探讨烟碱乙酰胆碱受体(nicotinic acetylcholine receptor,nAChR)相关基因在NFLE发病机制中的作用.方法 经临床资料、家族史及辅助检查综合诊断,收集77例中国非家族性NFLE患者,提取基因组DNA,聚合酶链反应扩增nAChR相关基因CHRNA4、CHRNB2及CHRNA2部分区域,确认是否存在突变.如存在突变,则进一步分析突变对蛋白质疏水性和二级结构造成的影响.结果 发现1例6岁患儿存在1种CHRNA4的新型杂合错义突变,导致nAChR-α4亚单位第3、4跨膜区间胞内环405位的丝氨酸突变为苯丙氨酸(S405F).在200例中国人群健康对照筛查中未见同样突变.突变对蛋白质疏水性及二级结构均有一定影响.结论 中国人群散发NFLE病例中存在CHRNA4基因的S405F突变,可能是NFLE新型遗传学病因.

中图分类号: 

• R742.1