摘要： 目的 提高临床医生对血色病的认识.方法 使用“血色病”为关键词,检索中国医院知识数据库(CHKD)1991～2010年的文献,发现经肝穿刺和(或)磁共振成像(MRI)确诊的血色病患者71例,分为原发性血色病(primary haemochromatosis,PHC)和继发性血色病(secondary haemochromatosis,SHC),比较二者的临床特点.结果 43例PHC患者,男36例,女7例,平均年龄(38.1±15.2)岁,12例可疑存在类似家族史；28例SHC患者,均为男性,平均年龄(44.2±13.2)岁.SHC继发于血液病9例,慢性肝病19例.PHC和SHC的主诉主要为皮肤色素沉着、乏力、糖尿病、性功能低下、活动性气促；体征主要为皮肤色素沉着、脾大、肝大、肝脾均大和心界扩大,且多合并多器官受损；多器官损害以肝脏受损+皮肤色素沉着最为多见,PHC和SHC的发生率分别为67.4％(29/43)和67.9％(19/28),上述结果差异均无统计学意义(P＞0.05).PHC患者存在肝硬化者出现皮肤色素沉着、糖尿病和皮肤色素沉着+糖尿病要明显多于无肝硬化者(P＜0.05).实验室检查方面,铁蛋白在PHC患者中的升高率为94.3％,在SHC为100.0％(P＞0.05)；转铁蛋白饱和度(transferrin saturation,TS)在PHC患者中的升高率为78.6％,在SHC共检测2例,均升高.结论 血色病为多脏器受损的铁过载性疾病,国内确诊依赖于肝穿刺或腹部MRI；为避免误诊和漏诊,长期输血和慢性肝病患者应常规检测空腹铁蛋白和TS,升高者应进一步筛查遗传基因,早期治疗可能会改善预后.

中图分类号: 

• R587.1