目的 报道1例先天性耐药结核病(congenital tuberculosis,CTB)合并支气管肉芽肿患儿诊断及治疗过程,旨在为此类疾病的诊断及治疗积累经验,为临床应用提供参考。方法 分析1例于2022年4月22日收住我科治疗的先天性耐药结核病患儿临床资料,分析其临床特点、诊疗情况。结果 患儿系胎龄34周+4天早产,顺产,试管婴儿,生后40 d出现咳嗽、喘息伴发热等症状,反复以肺炎入院治疗。患儿母亲因输卵管堵塞行体外人工受孕,筛查发现陈旧性肺结核。入院查体示呼吸促,三凹征阳性,右肺呼吸音稍低,双肺可闻及喘鸣音,肺CT示双肺多发炎性实变,双肺多发结节影,行纤维支气管镜可见双侧支气管大量肉芽组织增生,肺泡灌洗液示TB-PCR阳性, 二代测序示结核分枝杆菌,予口服利福平、异烟肼以及利奈唑胺抗结核治疗, 出院1个月复查肺CT及纤维支气管镜检查示病情进展,结合利福平耐药实时荧光定量核酸扩增检测技术(X-pert MTB/RIF)提示利福平耐药,遂改用左氧氟沙星、利奈唑胺、吡嗪酰胺、异烟肼四联抗结核治疗,并多次行纤维支气管镜下肉芽肿电凝电切术、冷冻术以及异物钳钳取术,解除气道堵塞。患儿定期复诊并行纤维支气管镜下介入治疗近7月余,现患儿呼吸平稳,双肺通气体良好,且未发生药物不良反应,继续随访中。 结论 先天性结核病症状不典型,容易漏诊,需加强纤维支气管镜在结核病诊疗中的应用。输卵管堵塞导致不孕症妇女经体外受精胚胎移植术受孕可能是CTB的主要原因。此外,对于结核耐药性问题,痰结核分枝杆菌及耐药基因检查可指导临床用药,但目前对于婴幼儿耐药结核的治疗方案及指导较少,仍需要进一步的研究。