临床荟萃

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Alstrom综合征

  

  1. 1.山西医科大学第一医院 内分泌科,山西 太原 030001;2.山西医科大学,山西 太原 030001
  • 出版日期:2018-09-05 发布日期:2018-09-26
  • 通讯作者: 通信作者:杨静,Email:yangjlm@126.com
  • 基金资助:
    国家自然科学基金 (81270882); 山西省自然科学基金 (2014011043-3)

  • Online:2018-09-05 Published:2018-09-26

摘要: Alstrom综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该疾病累及多系统,其典型的临床表现包括:视网膜锥杆细胞营养不良性萎缩、眼盲、感音神经性耳聋、肥胖(儿童时期)、矮小(成年时期)、胰岛素抵抗、高甘油三酯血症、2型糖尿病、高血压、扩张性心肌病、多器官纤维化、进行性多系统衰竭等。目前已证实ALMS1基因突变导致了Alstrom综合征,但其致病机制尚不明确。Alstrom综合征诊断主要依靠临床表现和基因诊断,且疾病预后差,尚无根治方法。现结合文献对Alstrom综合征的诊治现状进行综述。

关键词: Alstrom综合征, ALMS1基因, 视网膜病变, 肥胖, 糖尿病