临床荟萃 ›› 2005, Vol. 20 ›› Issue (24): 1385-1387.

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PGC-1α基因Thr394Thr/Gly482Ser联合变异与2型糖尿病相关关系

路文盛;陈超刚;梁蔚文;黎锋;戚以勤;严励;程桦   

  1. 中山大学附属第二医院,内分泌科,广东,广州,510120
  • 出版日期:2005-12-20 发布日期:2005-12-20

Association between PGC-1 gene Thr394Thr/Gly482Ser combined mutation and type two diabetes

LU Wen-sheng;CHEN Chao-gang;LIANG Wei-wen;LI Feng;QI Yi-qin;YAN Li;CHENG Hua   

  • Online:2005-12-20 Published:2005-12-20

摘要: 目的探讨人过氧化物酶体增殖物激活受体γ辅助激活因子-1α(PGC-1α)基因Thr394Thr/Gly482Ser联合多态性与2型糖尿病相关关系.方法选取祖籍广东无血缘关系的120例2型糖尿病患者和106例健康志愿者作为研究对象,采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术,检测PGC-1α基因Thr394Thr和Gly482Ser多态性.结果 2型糖尿病组Gly482Ser(GGT-AGT)变异基因型分布频率与正常对照组的差异有统计学意义(P<0.05);两组Thr394Thr(ACA-ACG)变异无差别,但两组Thr394Thr/Gly482Ser联合变异(携带A/A+Ser/Ser基因型组合)比较差异有统计学意义(P<0.05),且在2型糖尿病组二者呈正向连锁不平衡(D=0.26).结论 PGC-1α基因Thr394Thr/Gly482Ser联合变异时,A/A+Ser/Ser单倍型增加了患2型糖尿病的风险.

关键词: 冠状动脉疾病, 绝经后期, 性激素类, 高半胱氨酸, 内皮, 血管

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