摘要： 目的 25-羟基维生素D3-1α-羟化酶(CYP27B1)是维生素D活化的关键限速酶之一,维生素D是一种重要的免疫调节因子,与溃疡性结肠炎(UC)发病有关.本研究旨在检测CYP27B1基因启动子-1260位点多态性与河北地区汉族人群UC的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,对河北地区汉族人群UC患者138例及正常对照组141例进行CYP27B1启动子-1260位点多态性的检测.结果 UC组CYP27B1启动子区域-1260位点CC基因型频率及C等位基因频率明显高于正常对照组 (57.3% vs 36.2%,χ2=12.450,P<0.01,OR=2.363,95%CI=1.466～3.812;75.0% vs 59.2%,χ2=15.715,P<0.01,OR=2.066,95%CI=1.444～2.957),C等位基因携带者频率也高于正常对照组(92.8% vs 82.3%,χ2=6.987,P=0.008,OR=2.759,95%CI=1.299～5.859).结论 CYP27B1启动子区-1260位点C等位基因与河北汉族UC存在显著相关性.

中图分类号: 

• R574.621