吉林省儿童6种常见SLC25 A13基因突变携带率的调查研究

临床荟萃 ›› 2014, Vol. 29 ›› Issue (7): 737-739.

吉林省儿童6种常见SLC25 A13基因突变携带率的调查研究

张磊;周丹;徐晓恒;赵辉;张思瑾

吉林大学第二医院儿科,吉林长春,130041

出版日期:2014-07-05 发布日期:2014-07-05
基金资助:
国家自然科学基金委青年基金项目(81100941)%吉林省科技厅项目(201115073)

Survey on carrier rates of six common SLC25A13 gene mutations in children of Jilin Province

ZHANG Lei;ZHOU Dan;XU Xiao-heng;ZHAO Hui;ZHANG Si-jin

Online:2014-07-05 Published:2014-07-05

摘要/Abstract

摘要： 对吉林省内5岁以下儿童的6种常见 SLC25 A13基因突变的携带率进行调查分析。方法滤纸片法留取吉林大学第二医院儿科非肝脏疾病主述、年龄小于5岁的患儿血样160份,采用基因扫描(GeneScan)方法检测3种常见的SLC25A13基因的缺失/插入突变,SnaPshot方法检测3种常见的单碱基置换突变。结果在160份样品中,发现1例851del4杂合携带者,携带率1/160,与以往报道的中国人群携带率差异无统计学意义。结论采用滤纸片法留取末梢血样,GeneScan方法和 SnaPshot 方法检测6种常见 SLC25A13基因突变简便可行；吉林省儿童的SLC25 A13基因突变携带率可能与全国平均携带率相同,可扩大样品量进一步研究证实。

关键词: 帕金森病, 半胱胺, 抗氧化剂

Abstract: Objective To evaluate the frequency of six common mutations carrier rates identified in the SLC25A13 gene of children younger than five years in Jilin Province.Methods Totally 160 dried spot blood specimens of children were collected in Department of Pedi

Key words: cholestasis;intrahepatic, genetic testing, citrin deficiency, carrier frequency, SLC25A13

中图分类号:

R575

张磊;周丹;徐晓恒;赵辉;张思瑾. 吉林省儿童6种常见SLC25 A13基因突变携带率的调查研究[J]. 临床荟萃, 2014, 29(7): 737-739.

ZHANG Lei;ZHOU Dan;XU Xiao-heng;ZHAO Hui;ZHANG Si-jin. Survey on carrier rates of six common SLC25A13 gene mutations in children of Jilin Province[J]. Clinical Focus, 2014, 29(7): 737-739.

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吉林省儿童6种常见SLC25 A13基因突变携带率的调查研究

Survey on carrier rates of six common SLC25A13 gene mutations in children of Jilin Province

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