儿童共济失调鉴别诊断研究进展

doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2021.04.019

摘要/Abstract

摘要：

儿童共济失调鉴别诊断范围广泛,临床易误诊、漏诊,其病因与病程相关,本文将根据病程的不同来分别阐述儿童共济失调常见的病因及其研究进展。

关键词: 共济失调, 小脑, 儿童, 诊断, 鉴别

中图分类号:

R742.822

赵青, 高超, 王欣, 王唯一, 郑华城. 儿童共济失调鉴别诊断研究进展[J]. 临床荟萃, 2021, 36(4): 379-384.

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项目	EA1	EA2	EA3	EA4	EA5	EA6	EA7	EA8
发病年龄(岁)	2~15	2~20	1~42	23~60	3~成年	5~14	<20	儿童
持续时间	数秒至数分钟	数小时	1 min~6 h	数小时	数小时	数小时至数天	数小时至数天	数小时至24 h
临床表现	肌肉颤搐,偶有构音障碍、癫痫、耳鸣	眼震,偶有癫痫	肌肉颤搐、耳鸣, 偶有眼震、癫痫	眼震,偶有癫痫、耳鸣	眼震、癫痫	癫痫,偶有构音障碍	构音障碍	无力
CHR基因座	12q13	19p13	1q42	不详	2q22-q23	5p13.2	19q13	1p36.13
基因	KCNA1	CACNA1A	不详	不详	CACNB4	SLC1A3	不详	UBR4
遗传方式	AD	AD	AD	AD	AD	散发	AD	AD
治疗(乙酰唑胺)	有效	有效	有效	无效	有效	有效	不详	无效

项目	EA1	EA2	EA3	EA4	EA5	EA6	EA7	EA8
发病年龄(岁)	2~15	2~20	1~42	23~60	3~成年	5~14	<20	儿童
持续时间	数秒至数分钟	数小时	1 min~6 h	数小时	数小时	数小时至数天	数小时至数天	数小时至24 h
临床表现	肌肉颤搐,偶有构音障碍、癫痫、耳鸣	眼震,偶有癫痫	肌肉颤搐、耳鸣, 偶有眼震、癫痫	眼震,偶有癫痫、耳鸣	眼震、癫痫	癫痫,偶有构音障碍	构音障碍	无力
CHR基因座	12q13	19p13	1q42	不详	2q22-q23	5p13.2	19q13	1p36.13
基因	KCNA1	CACNA1A	不详	不详	CACNB4	SLC1A3	不详	UBR4
遗传方式	AD	AD	AD	AD	AD	散发	AD	AD
治疗(乙酰唑胺)	有效	有效	有效	无效	有效	有效	不详	无效

疾病	基因	临床表现
LS	MtDNA及核基因	母系或常染色体隐性遗传,多于婴幼儿起病。最常见症状为精神和运动发育延迟、肢体无力以及癫痫发作,部分患者可有眼球活动障碍、共济失调、视力下降和听力丧失
AS	POLG	常染色体隐性遗传,多于出生后数月或2岁内发病。表现为进行性发展的脑病,出现运动和智力发育倒退、难治性癫痫发作和共济失调。
MSCAPS	POLG	常染色体隐性遗传,在儿童和青少年起病。主要表现为共济失调、癫痫发作和智力发育倒退,部分患者伴随肌张力障碍。
MERRF	MtDNA 8344	母系遗传,多见于儿童,表现为肌阵挛、全面性癫痫发作、肌无力、共济失调、耳聋、智力低下、视力下降等。
KSS	MtDNA片段丢失	母系遗传,20岁前发病。先后出现持续性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性以及心脏传导阻滞,部分患者存在肢体无力、小脑性共济失调、神经性耳聋以及智能减退。
NARP	MtDNA 8993	母系遗传,儿童到成年发病,出现四肢远端感觉障碍、肢体无力和腱反射消失以及小脑性共济失调症状。

疾病	基因	临床表现
LS	MtDNA及核基因	母系或常染色体隐性遗传,多于婴幼儿起病。最常见症状为精神和运动发育延迟、肢体无力以及癫痫发作,部分患者可有眼球活动障碍、共济失调、视力下降和听力丧失
AS	POLG	常染色体隐性遗传,多于出生后数月或2岁内发病。表现为进行性发展的脑病,出现运动和智力发育倒退、难治性癫痫发作和共济失调。
MSCAPS	POLG	常染色体隐性遗传,在儿童和青少年起病。主要表现为共济失调、癫痫发作和智力发育倒退,部分患者伴随肌张力障碍。
MERRF	MtDNA 8344	母系遗传,多见于儿童,表现为肌阵挛、全面性癫痫发作、肌无力、共济失调、耳聋、智力低下、视力下降等。
KSS	MtDNA片段丢失	母系遗传,20岁前发病。先后出现持续性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性以及心脏传导阻滞,部分患者存在肢体无力、小脑性共济失调、神经性耳聋以及智能减退。
NARP	MtDNA 8993	母系遗传,儿童到成年发病,出现四肢远端感觉障碍、肢体无力和腱反射消失以及小脑性共济失调症状。

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