临床荟萃

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CAPN3基因突变导致的Calpainopathy的发病机制、临床表现和实验室检测研究进展

  

  1. 河北医科大学第二医院 神经内科,河北 石家庄 050000
  • 出版日期:2020-06-20 发布日期:2020-05-18
  • 通讯作者: 宋学琴,Email:sxq5679@163.com

  • Online:2020-06-20 Published:2020-05-18

摘要: Calpainopathy是由CAPN3基因突变导致的遗传性肌病,临床特征为对称性进行性加重的肢带肌和四肢近端肌无力和肌萎缩,常伴关节挛缩。其遗传方式既有常染色体显性遗传,也有隐性遗传。该病的临床表现异质性大,发病机制复杂且不完全清楚,肌肉病理可提供诊断方向,蛋白印迹的敏感性及特异性尚不理想,基因检测为诊断的“金标准”但费用昂贵。为提高对Calpainopathy的认识和诊断水平,本文就该病的发病机制、临床表现和实验室检测进行综述。

关键词: 肢带型肌营养不良症, 临床表现, 发病机制, 基因检测